Zusammenfassung: Die Forscher untersuchten die Rolle der Genetik und des Bildungsniveaus bei der frühen Alzheimer-Krankheit und konzentrierten sich dabei insbesondere auf Träger der PSEN1-E280A-Mutation.
Sie fanden heraus, dass Träger mit einer zusätzlichen Hochrisikomutation, APOE e4, einen schnelleren kognitiven Rückgang erlebten, während es bei Trägern mit einer schützenden APOE e2-Mutation zu einem verzögerten Beginn kam. Bemerkenswerterweise war ein höherer Bildungsabschluss mit dem Erhalt der kognitiven Funktion verbunden, selbst bei denjenigen mit dem höchsten genetischen Risiko.
Die Studie legt nahe, dass Bildung als „kognitive Reserve“ dienen und dabei helfen könnte, die Auswirkungen genetischer Risikofaktoren auf den Ausbruch der Alzheimer-Krankheit abzumildern.
Wichtige Fakten:
- In der Studie wurden 675 Personen untersucht, die Träger der PSEN1-E280A-Mutation sind, was sie für früh einsetzende Alzheimer-Erkrankungen prädisponiert, wobei das mittlere Erkrankungsalter bei 49 Jahren liegt.
- Bei Trägern einer zusätzlichen Hochrisikomutation, APOE e4, kam es zu einem beschleunigten kognitiven Rückgang, wohingegen bei Trägern der schützenden APOE e2-Mutation ein verzögerter Beginn eintrat.
- Es wurde festgestellt, dass ein höherer Bildungsabschluss die kognitiven Fähigkeiten auch bei Vorhandensein starker genetischer Faktoren bewahrt und eine potenzielle „kognitive Reserve“ bietet.
Quelle: Massengeneral
Eine neue Studie von Forschern von Mass General Brigham zeigt weiter, dass die Genetik nur ein Teil des Puzzles ist, wenn es um das Risiko einer Alzheimer-Krankheit geht, selbst wenn es um genetisch bedingte Formen der Krankheit geht.
Forscher untersuchten den Einfluss von Genetik und Bildungsstand auf den kognitiven Verfall, indem sie Daten von 675 Menschen untersuchten, die eine Mutation tragen, die sie für den frühen Ausbruch der Alzheimer-Krankheit prädisponiert.
Träger dieser Mutation – bekannt als PSEN1 E280A – das Durchschnittsalter für den Beginn der Demenz liegt bei 49 Jahren.
Das Team stellte fest, dass Träger, die auch eine zweite Mutation trugen, die sie einem erhöhten Risiko aussetzte:APOE e4– hatte ein beschleunigtes Alter, in dem der kognitive Verfall einsetzte. Unter den Trägern, die eine hatten APOE e2 Mutation – bekanntermaßen schützend – trat erst später auf.
Das Team untersuchte auch die Auswirkung des Bildungsniveaus auf die kognitiven Funktionen PSEN1 Träger der E280A-Mutation, einschließlich derjenigen, die eine andere Mutation in sich trugen APOE Genotypen.
Sie fanden heraus, dass ein höherer Bildungsabschluss – also mehr Bildungsjahre – mit einer Erhaltung der kognitiven Fähigkeiten verbunden war, insbesondere bei Personen mit dem höchsten genetischen Risiko.
„Ein höherer Bildungsabschluss kann eine schützende Wirkung gegen kognitive Beeinträchtigungen haben, selbst wenn starke genetische Risikofaktoren vorliegen“, sagte der korrespondierende Autor Yakeel Quiroz PhD, ein klinischer Neuropsychologe und Neuroimaging-Forscher sowie Direktor des Neuroimaging Lab für familiäre Demenz in den Abteilungen für Psychiatrie und Neurologie am Massachusetts General Hospital.
„Trotz des zusätzlichen Risikos, das dadurch entsteht APOEe4, dem stärksten genetischen Risikofaktor für sporadische Alzheimer-Krankheit, deuten unsere Ergebnisse darauf hin, dass der Bildungsstand ein entscheidender Mechanismus der kognitiven Reserve bei familiärer Alzheimer-Krankheit sein könnte.“
Zum Forschungsteam gehörten Forscher des Massachusetts General Hospital, des Brigham and Women’s Hospital, des Mass Eye and Ear sowie nationale und internationale Mitarbeiter.
Über diese Ausbildung und Neuigkeiten aus der Alzheimer-Forschung
Autor: Leslie Perez
Quelle: Massengeneral
Kontakt: Leslie Perez – Massengeneral
Bild: Das Bild stammt von Neuroscience News
Ursprüngliche Forschung: Offener Zugang.
„Auswirkung des Apolipoprotein-Genotyps und des Bildungsniveaus auf die kognitive Funktion bei der autosomal-dominanten Alzheimer-Krankheit“ von Yakeel Quiroz et al. Naturkommunikation
Abstrakt
Einfluss des Apolipoprotein-Genotyps und des Bildungsniveaus auf die kognitive Funktion bei autosomal-dominant vererbter Alzheimer-Krankheit
Die autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (ADAD) ist genetisch bedingt, aber die Variabilität im Alter des Symptombeginns lässt darauf schließen, dass zusätzliche Faktoren die kognitive Entwicklung beeinflussen können. Obwohl Apolipoprotein E (APOE) Sowohl der Genotyp als auch der Bildungsstand beeinflussen den Beginn der Demenz bei sporadischer ADAD, die Evidenz für diese Auswirkungen bei ADAD ist begrenzt.
Um die Auswirkungen zu untersuchen APOE und Bildungsstand zu altersbedingten kognitiven Verläufen bei ADAD analysierten wir Daten von 675 Trägern der Presenilin-1-E280A-Mutation und 594 Nicht-Trägern.
Hier zeigen wir, dass der altersbedingte kognitive Rückgang bei ADAD-Mutationsträgern beschleunigt wird, die auch an einer ADAD-Mutation leiden APOE e4-Allel im Vergleich zu denen, die kein e4-Allel haben, und verzögert bei Mutationsträgern, die auch ein e4-Allel haben APOE e2-Allel im Vergleich zu denen, die dies nicht tun. Der Bildungsstand ist schützend und mildert die Wirkung von APOE auf Erkenntnis.
Obwohl ADAD-Mutationsträger genetisch dazu bestimmt sind, Demenz zu entwickeln, kann der altersbedingte kognitive Rückgang durch andere genetische und umweltbedingte Faktoren beeinflusst werden.