Bei einem Grundschüler aus Texas wurde eine seltene Krankheit diagnostiziert, die zu Demenz im Kindesalter führt.
Isla Edwards war erst sieben Jahre alt, als sie einen Sehtest machte, weil ihr Sehvermögen „auf weite Entfernungen etwas verschwommen“ war.
Tests ergaben jedoch Probleme im Inneren ihres Auges, was dazu führte, dass sie für weitere Tests ins Krankenhaus überwiesen wurde.
Es war dann wurde bei ihr diagnostiziert Batten-Krankheit – eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass das Gehirn über einen Zeitraum von fünf bis zehn Jahren allmählich abschaltet.
Die Krankheit beginnt mit subtilen Anzeichen wie einem Sehverlust, doch mit der Zeit verlieren die Betroffenen die Fähigkeit zu sprechen, sich zu bewegen, zu sehen und zu schlucken.
Isla Edwards war erst sieben Jahre alt, als sie einen Sehtest machte, weil ihr Sehvermögen „auf weite Entfernungen etwas verschwommen“ war. Der Test führte jedoch zu einem Krankenhausaufenthalt, wo ein Gentest ergab, dass sie an der Batten-Krankheit litt – einer seltenen genetischen Erkrankung, die dazu führt, dass das Gehirn über einen Zeitraum von fünf bis zehn Jahren allmählich abschaltet
Oben abgebildet ist Isla mit ihrer Mutter Jacquelyn Stockdale, ihrem Vater Mitch Stockdale und ihrer 18 Monate alten kleinen Schwester Parker
Isla ist oben im Krankenhaus während eines Elektroenzephalogramms (EEG) abgebildet – einem Test, der die elektrische Aktivität im Gehirn mithilfe kleiner Metallscheiben misst, die an der Kopfhaut befestigt werden. Dies geschah, um ihre Epilepsie aufzuspüren, die auch ein Symptom der Batten-Krankheit ist
Islas Mutter Jacquelyn Stockdale sagte, ihre Tochter – die ansonsten gesund war und Sport liebte – habe mittlerweile 90 Prozent ihrer Sehkraft verloren.
Ihr Verfall konnte jedoch offenbar durch ein 18.000 US-Dollar teures Medikament namens Miglustat gestoppt werden, das derzeit als Behandlung für Menschen mit dieser Krankheit getestet wird.
Frau Stockdale sagte gegenüber Newsweek: „Zu diesem Zeitpunkt.“ [of her diagnosis]es gab keine Anzeichen dafür, dass mit Isla etwas nicht stimmte.
„Auf große Entfernungen war ihr Sehvermögen etwas verschwommen, aber für ein Kind, das kurz davor stand, eine Brille zu brauchen, nichts Ungewöhnliches.“
Bei Isla wurde die Krankheit im August 2021 nach einem Gentest im Texas Children’s Hospital diagnostiziert, bei dem ein Abstrich von der Innenseite ihres Mundes durchgeführt wurde.
Frau Stockdale fügte hinzu: „Das war ich [then] erzählte, dass Isla sehr bald ihr Sehvermögen vollständig verlieren, an Demenz und Epilepsie im Kindesalter erkranken würde, dass ihre geistige Wahrnehmung nachlassen würde und dass sich auch ihre körperlichen Fähigkeiten verschlechtern würden.
„Die Lebenserwartung eines Kindes mit [Batten disease] war Ende Teenager bis Anfang Zwanzig.’
Etwa eines von 33.000 Kindern in den USA ist von der Batten-Krankheit betroffen.
Die Betroffenen haben eine genetische Mutation, die dazu führt, dass Zellen nicht in der Lage sind, Fette und Lipide abzubauen und zu recyceln, was dazu führt, dass die Zellen nach und nach ihre Arbeit einstellen, da sich in ihnen Fette ansammeln.
Frühwarnzeichen sind Sehverlust – ausgelöst durch Fettansammlungen in der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Teil des Auges, wodurch die Funktionsfähigkeit der Zellen beeinträchtigt wird. In späteren Stadien treten jedoch auch Krampfanfälle, Bewegungsstörungen und Atemwegsveränderungen auf.
Derzeit gibt es keine Heilung für die Erkrankung und die Patienten werden nicht älter als Teenager.
Frau Stockdale sagte, als sie die Diagnose erhielten, sei ihr eine klinische Studie für Miglustat empfohlen worden – verkauft unter dem Markennamen Zavesca.
Das Medikament hemmt die Produktion von Lipiden im Körper und ist bereits zur Behandlung der Gaucher-Krankheit zugelassen – einer weiteren seltenen genetischen Erkrankung, bei der sich auch Fettstoffe in den Zellen ansammeln.
Die Food and Drug Administration (FDA) hat Studien zu dieser Behandlung der Batten-Krankheit genehmigt, aber um zu vermeiden, dass sie in den Placebo-Teil der Studie einbezogen werden, in dem Patienten ein Scheinmedikament erhalten, sagte Frau Stockdale, die Familie sammle Geld, um die 18.000 US-Dollar zu bezahlen für das Medikament jeden Monat.
Sie sagte, dass ihre Verschlechterung aufgehört habe, als Isla mit der Einnahme der Medikamente begann.
Isla hat inzwischen 90 Prozent ihres Sehvermögens verloren, aber ihre Mutter sagt, dass sie derzeit keine weiteren Krankheitssymptome habe
Isla schwimme weiterhin, tanze und spiele auch Videospiele, sagte ihre Mutter. Sie lernt jetzt Blindenschrift, um ihr Lesen zu erleichtern. Die Familie sammelt Geld, um ihre Behandlung zu finanzieren
Islas Sehverlust habe bei 90 Prozent aufgehört und derzeit scheine es keine weiteren Krankheitssymptome zu geben, sagte ihre Mutter.
Sie lernt Braille, um besser lesen zu können, betreibt aber weiterhin Sport wie Schwimmen und Tanzen – und spielt Videospiele.
„Wir haben noch einen langen Weg vor uns, aber im Moment sind alle ihre Ärzte von ihren Fortschritten überwältigt“, sagte sie.
„Wir könnten nicht stolzer und hoffnungsvoller für ihre Zukunft sein.“
„Sehbehinderung ist das einzige Symptom dieser Krankheit, das sie zeigt, und wir kämpfen mit aller Kraft, um sicherzustellen, dass das so bleibt.“
„Am Tag der Diagnose wurde uns gesagt, dass dieser Tag der gesündeste Tag sei, den Isla jemals gehabt hätte, und dass sie auf ihrem Höhepunkt sei; Zwei Jahre später hat sie sich dem weiterhin widersetzt.‘
Sie fügte hinzu: „Wir sind fest davon überzeugt, dass Isla zu den ersten Kindern gehören wird, die die Geschichte dieser Krankheit verändern werden.“ Sie hat vom ersten Tag an jede einzelne Barriere durchbrochen und allen Erwartungen getrotzt, und wir glauben, dass sie dies auch weiterhin tun wird, bis ein Heilmittel für die Lattenkrankheit gefunden ist.“