Alzheimer: Ich weiß, dass ich früh an Demenz erkranken werde

James Bexon war gerade 33 Jahre alt, als ihm mitgeteilt wurde, dass es noch 20 bis 30 Jahre dauern würde, bis er an Alzheimer erkrankte.

Bei seinem Vater wurde die Diagnose im Alter von 58 Jahren gestellt, und im Jahr 2018 machte James einen NHS-Test, der ergab, dass die Wahrscheinlichkeit, dass er an einer seltenen, genetischen Form der Krankheit erkrankt, bei 99,9 % liegt.

Aufgrund der starken familiären Bindung qualifizierte er sich für eine Prüfung, weshalb er sich fragte, ob er sie möglicherweise an seine eigenen Söhne Elijah und Jacob weitergeben würde.

Keiner der Söhne hat das Gen geerbt, das genetisch bedingte Alzheimer-Krankheit verursacht.

James lebte in Tan-lan, Gwynedd, als er mit dem Testprozess für genetisch bedingte Alzheimer-Erkrankung im jungen Alter begann.

Sein Vater starb Ende 2017 an der Krankheit, kurz bevor James‘ Tests begannen.

Die Hälfte seiner Familienmitglieder hat im Laufe der Jahre die Krankheit entwickelt.

James hatte vor der Blutuntersuchung im März 2018 zahlreiche Beratungsgespräche, um sich auf die Möglichkeit schlechter Nachrichten vorzubereiten.

Die Ergebnisse kamen sechs Wochen später an.

„Die Beraterin hatte eine Praktikantin bei sich und ich habe es an ihrem Gesicht gelesen, als ich reinkam“, sagte er.

„Man erwartet es sowieso zur Hälfte, weil es in der Familie eine herausragende Rolle spielt. Wenn es ein ‚Du hast es nicht‘ wäre, wäre das natürlich erstaunlich.“

„Ich dachte einfach, das wäre die Hand, die man mir gegeben hatte, ich hatte dieses Gefühl, obwohl es 50/50 ist.“

Er fügte hinzu: „Die Ansammlung des Proteins Amyloid, das genetische Demenz verursacht, stoppt Ihr Gedächtnis und verlangsamt alles. Das beginnt etwa 20 oder 15 Jahre, bevor Sie Symptome haben.“

„Realistisch könnte es also schon begonnen haben – ich weiß es einfach nicht.“

„Manchmal kann man sich zu lange damit beschäftigen. Elijah ist fünf und Jacob ist zwei. Wenn sie älter werden, vergeht die Zeit schnell.“

„Plötzlich bist du 40, und eigentlich bin ich dann nicht mehr weit davon entfernt, 50 zu sein.“

„Es gibt Leute, deren Eltern bis in die 50er oder 60er Jahre da sind, und das möchte ich haben. Ich möchte, dass meine Kinder einen richtigen Opa haben. Die Kinder haben Gemmas Stiefvater, aber auf meiner Seite haben sie keinen Opa.“

„Es wäre schön, in meinen 70ern oder 80ern zu leben und ein mürrischer alter Mann zu sein.“

Auch James und seine Frau Gemma standen vor einer schwierigen Entscheidung – ob sie ihre beiden Kinder bereits im Mutterleib auf das Gen testen sollten oder nicht.

Sie beschlossen, mit dem Test fortzufahren, und beide Kinder wurden negativ getestet.

Sie können sich beim NHS in Wales und England nur auf seltene erbliche Formen der Demenz testen lassen, wie zum Beispiel frontotemporale Demenz und einige Formen der früh auftretenden Alzheimer-Krankheit.

Dementia UK-Krankenschwester Jules Knight sagte: „Die Statistiken bei Dementia UK besagen, dass 7 bis 12 % der Fälle von Demenz im jungen Alter eine genetische Form der Demenz sind.“

„Im Vereinigten Königreich leben derzeit 70.800 Menschen mit einer jungen Demenz.“

Medikamente wie Donanemab, von denen Studien gezeigt haben, dass sie den kognitiven Verfall verlangsamen, erfordern eine frühzeitige Diagnose, und private Tests für andere Formen der Demenz sind beim NHS nicht verfügbar.

Frau Knight sagte, es gebe einige Bedenken hinsichtlich privater Tests, die nur das Risiko aufzeigen, und nicht wegen NHS-Tests, die eine genetische Mutation lokalisieren können.

„Der NHS-Test ist ausschlaggebend, wenn es darum geht, ob Sie die Genmutation haben oder nicht“, sagte sie.

„Die genetische Risikovariante, einige von uns haben möglicherweise die genetische Variante, andere möglicherweise nicht, aber das bedeutet nicht, dass Sie sie entwickeln oder nicht entwickeln werden.“

Sie sagte auch, dass der NHS umfangreiche emotionale Unterstützung angeboten habe.

„Wenn jemand zu einem Gentest überwiesen wird, sollte er sich sowohl vor als auch nach der Beratung beraten lassen“, sagte Frau Knight.

„Bei der Vorbereitung geht es um die Unterstützung, ob Sie mit den Tests fortfahren möchten, welche Auswirkungen dies hat und welche Unterstützung Sie möglicherweise benötigen.“

Für James, der jetzt in Evesham, Worcestershire, lebt, hat der NHS-Test seiner Familie Seelenfrieden gegeben.

„Wir werden keine Kinder mehr bekommen, also wissen wir, dass es das mit der genetisch bedingten Alzheimer-Krankheit ist.“

„Für mich ging es vor allem darum, die Krankheit in unserer Familie zu stoppen. Es gibt nur eine begrenzte Menge, die man tun kann, und wir haben getan, was wir konnten.“