Ein achtjähriger Junge kämpft mit einer lebensbedrohlichen Krankheit, die ihn töten wird, es sei denn, seine Familie findet einen Blutspender.
Alfie Pinckney aus Exeter kämpft seit seinem fünften Lebensjahr gegen aplastische Anämie.
Der tödliche Zustand verhindert, dass er genügend Blutzellen produziert, was bedeutet, dass er im Krankenhaus wöchentliche Thrombozytentransfusionen benötigt, leicht blaue Flecken und Blutungen bekommt und unter starker Müdigkeit leidet.
Der Zustand verschlechtert sich und sein Vater befürchtet, dass er sterben wird, weil Alfies Körper die Behandlung irgendwann ablehnen wird.
Ärzte sagen, eine Knochenmarktransplantation würde sein Immunsystem neu starten und ihm die Chance auf eine normale Kindheit geben.
Doch die Suche nach einem Spender hat sich bisher als erfolglos erwiesen, niemand in seiner Familie hat sich als perfekter Partner erwiesen.
Herr Pinckney, ein ehemaliger Immobilien-Investmentmanager, der seinen Job gekündigt hat, um sich um Alfie zu kümmern, und der Rest seiner Familie haben jetzt einen landesweiten Aufruf gestartet, um das Leben seines Sohnes zu retten.
Menschen können sich testen lassen, indem sie sich einem Stammzellregister anschließen und einen Abstrichtest durchführen, der ihnen per Post zugesandt wird.
Sie hoffen, dass sich jemand westlicher chinesischer Herkunft meldet, da Alfies Mutter Lily aus China stammt.
Herr Pinckney, 44, sagte gegenüber MailOnline: „Wir leben mit dieser Erkrankung, bei der er keinen Kontaktsport betreiben kann, kein normales Leben führen kann und es ihm nicht besser geht.
„Die Zeitspanne zwischen den Transfusionen wird kürzer und er könnte sie jeden Tag brauchen. Irgendwann wird sein Körper anfangen, sie abzulehnen.
“Also sind wir jetzt an dem Punkt angelangt, an dem wir verzweifelt nach Menschen suchen, insbesondere westlicher chinesischer Herkunft, die sich für einen einfachen Test melden.”
Er warnte, dass Alfie ohne die Knochenmarktransplantation sterben würde.
Alfie Pinckney aus Exeter kämpft seit seinem fünften Lebensjahr mit aplastischer Anämie
Der Zustand bedeutet, dass Alfie (im Bild) nicht genügend Blutzellen produziert, daher wöchentliche Blutplättchentransfusionen im Krankenhaus benötigt, leicht blaue Flecken bekommt und blutet und unter starker Müdigkeit leidet.
Er fügte hinzu: „Es ist so grausam, zu sehen, wie jemand durchgeht, geschweige denn ein Kind.
»Und deshalb lautet die Kernaussage, bitte in die Datenbank, wenn Sie es vielleicht versuchen können. Sein Knochenmarktyp ist so nischenhaft, dass wir keinen Spender finden können.’
In Großbritannien wird jedes Jahr zwischen 100 und 150 Menschen mit aplastischer Anämie diagnostiziert.
Die vererbbare Erkrankung tritt auf, wenn das körpereigene Immunsystem Knochenmarkzellen angreift. Der Arzt weiß nicht, was die Reaktion auslöst, aber er glaubt, dass es in einigen Fällen an einer kürzlichen Virusinfektion liegen könnte.
Alfie zeigte erstmals 2018 Symptome seiner Krankheit, als er viel mehr schlief und leicht blaue Flecken bekam. Er litt auch häufig unter Nasenbluten.
Ärzte in Hongkong, wo die Familie zu dieser Zeit lebte, führten medizinische Tests durch und verabreichten Alfie Medikamente und Bluttransfusionen, um seine Symptome zu behandeln.
Aber sie waren sich nicht sicher, was sie verursachte.
Die Familie kehrte im Januar 2020 nach Großbritannien zurück, um seiner Krankheit auf den Grund zu gehen, und zwei Monate später wurde er mit schwerem Nasenbluten, das nicht aufhörte, ins Krankenhaus eingeliefert.
Dann wurde bei ihm aplastische Anämie diagnostiziert, nachdem Ärzte eine Probe seines Knochenmarks untersucht hatten.
Seitdem benötigt Alfie wöchentliche Transfusionen, die er im Royal Devon and Exeter Hospital bekommt, und nimmt täglich Tabletten des Steroids Hydrocortison ein.
Alfie lebt auch mit einer Hickman-Linie – einem hohlen Silikonschlauch, der durch eine Vene zwischen seinem Herzen und seiner Haut verläuft – damit er leichter Transfusionen erhalten kann.
Aber es bedeutet, dass er nicht schwimmen kann, während er aufgrund der Verletzungsgefahr und seines erhöhten Risikos von Blutergüssen keinen Kontaktsport betreiben kann.
Er hat auch ein geschwächtes Immunsystem, das ihn Anfang dieses Jahres für über eine Woche ins Krankenhaus musste, als er sich eine Erkältung zuzog.
Darüber hinaus wird er stark müde und bekommt kleine rote Punkte auf seiner Haut – was auf innere Blutungen hindeutet, weil seine Thrombozyten so tief sinken – insbesondere in den letzten zwei Tagen, bevor er eine Transfusion erhält.
Eine normale Thrombozytenzahl liegt zwischen 150 und 400, aber die von Alfie ist auf acht gesunken, was laut seinem Vater “mehr als kritisch” ist.
Bei einer Stammzelltransplantation werden gesunde Stammzellen aus dem Blut oder Knochenmark eines Spenders mit einem ähnlichen Gewebetyp entnommen und auf eine andere Person übertragen.
Um die Erfolgsaussichten der Behandlung zu erhöhen, müssen gespendete Stammzellen einen speziellen genetischen Marker tragen – das sogenannte Humane Leukozyten-Antigen (HLA) – der mit dem des Transplantierten identisch oder sehr ähnlich ist.
Die beste Chance auf eine Übereinstimmung besteht normalerweise bei einem nahen Familienmitglied, aber wenn sie nicht übereinstimmen, muss ein Spender in einem Knochenmarkregister gefunden werden.
Personen im Alter von 16 bis 30 Jahren können sich dem Anthony Nolan-Register eintragen, während über 30-Jährige dem DKMS-Register beitreten können. Sie erhalten ein Testkit ähnlich einem Lateral Flow Covid-Test, bei dem ein Tupfer an der Innenseite der Wange gerieben wird.
Dies wird an die Register zurückgesendet. Berechtigte Personen können ihr Knochenmark spenden, indem sie an eine Maschine angeschlossen werden, die es aus ihrem Blut sammelt.
Alternativ kann eine Nadel verwendet werden, um Stammzellen aus dem Hüftknochen zu entnehmen, was unter Vollnarkose erfolgt und einen Krankenhausaufenthalt erfordern kann.
Alfies Vater, Mutter Lily, 45, Zwillingsschwestern, 5, passen nicht gut zusammen, aber wenn sich niemand meldet, wird seine Mutter ihr Knochenmark spenden.
Die Bedingung bedeutet, dass Alfie unter regelmäßigen schweren Nasen- und Zahnfleischbluten leidet, die manchmal ins Krankenhaus eingeliefert werden müssen und ein sehr schwaches Immunsystem haben – das führte dazu, dass er neun Tage lang ins Krankenhaus musste und Anfang dieses Jahres an einen Tropf gelegt wurde, als er sich eine Erkältung zuzog
Sein Vater Charles, 44, Mutter Lily, 45, Zwillingsschwestern, 5, passen nicht gut zur Transplantation
Herr Pinckney sagte, seine Frau sei ein „sechs von 10 Treffern“, aber „alles unter 9,5 oder 10 von 10 Treffern wird wahrscheinlich nicht funktionieren und riskiert, dass Alfies Körper das Transplantat abstößt“.
Sein Vater sagte: „Deshalb bitten wir die Leute, sich als diese Person zu melden. Für Alfie oder jedes andere Kind.
»Im Moment ist sein Knochenmark tot. Es tut nichts. Sobald er sich einer erfolgreichen Transplantation unterzogen hat, beginnt das Knochenmark zu wachsen und wird normal, was bedeutet, dass er Blutplättchen produziert.
„Er müsste nicht ins Krankenhaus. Er könnte seine Hickman-Linie herausnehmen.
„Er könnte tatsächlich ein normaler Junge werden, wenn Sie möchten, und normale Dinge tun, er könnte Rugby-Fußball spielen. Wir könnten ihn zum Skifahren mitnehmen, all diese Dinge im Moment tun.
„Die ganze Zeit sitzt man im Grunde an der Seitenlinie, was lähmend ist, zuzusehen und nur gesagt zu bekommen, dass man nicht schwimmen gehen kann. Er kann nicht klettern gehen.’
Irgendwann machte ihn seine Medikation empfindlich auf Sonnenlicht, sodass er nicht im Freien spielen konnte, sagte Herr Pinckney.
Er fügte hinzu: „Er ist fast in Watte gehüllt.
„Nach der Behandlung würde er zur Normalität zurückkehren. Er würde keine Drogen nehmen und jede Woche zumindest ein bisschen die Schule verpassen müssen.
“Es wird viel gesagt: “Du kannst nicht, du kannst nicht, du kannst nicht”, also ist es für ihn und alle anderen mit dieser Erkrankung verzweifelt traurig. Es kommt nur auf die Kernaussage „Bitte trage dich in die Registry ein.“