Was soll passieren, wenn Forscher bei der Sequenzierung der DNA eines Teilnehmers im Rahmen einer großen Studie Genvarianten entdecken, die das Risiko für Erkrankungen erhöhen, die durch medizinische Behandlung oder Überwachung verhindert werden könnten? Einige Forscher glauben, dass sie verpflichtet sind, die Teilnehmer zu finden – oft Jahre nachdem sie eine DNA-Probe zur Verfügung gestellt haben – sie zu kontaktieren und ihnen zu sagen, was sie gefunden haben. Aber einige Forschungsthemen, wie Frau Konstadt, haben das Gefühl, ein Recht darauf zu haben, es nicht zu wissen. Ist es für Ärzte ethisch vertretbar, sie darauf bestehen zu lassen, dass sie sich dagegen entscheiden können, mehr zu lernen, ohne vorher das besondere Risiko zu kennen, dem sie ausgesetzt sind?
Für Dr. Robert Green, einen Ermittler für die Biobank mit Ms. Konstadts DNA, die Mass General Brigham Biobank und Autor eines kürzlich erschienenen Artikels über ihre Richtlinien, sind die Antworten klar. Das Einwilligungsformular für die Biobank teilt den Teilnehmern mit, dass die Teilnehmer kontaktiert werden, wenn die Forscher eine besorgniserregende Variante finden und wenn es eine Intervention gibt, die das Risiko reduzieren kann. Es wird sieben Versuche geben, die Teilnehmer zu erreichen – Anrufe und Briefe –, bevor das Team aufgibt.
„Wir bieten die Informationen an und zwingen die Teilnehmer nicht, sie zu akzeptieren“, sagte Dr. Green, der auch Genetiker und Professor für Medizin in Harvard ist. „Wenn Sie nicht ans Telefon gehen oder auf das Angebot hin entscheiden, dass Sie nichts mehr hören möchten, oder sogar auflegen, wenn wir anrufen, dann ist das Ihre Entscheidung.“
Zwei Tage nachdem Frau Konstadt diese Wahl getroffen hatte, als sie dem ersten Anrufer antwortete, erhielt sie einen weiteren Anruf. War sie sicher, dass sie es nicht wissen wollte? Wieder lehnte sie ab und tat dasselbe nach einem dritten Anruf.
Dr. Green und seine Kollegen weisen darauf hin, dass die Möglichkeit der Kontaktaufnahme in der Einwilligungserklärung stand:
Obwohl Sie keine Ergebnisse aus Ihrer Teilnahme an dieser Forschung erwarten sollten, werden wir versuchen, Sie zu kontaktieren, wenn Experten der Biobank entscheiden, dass Forschungsergebnisse aus Ihrer Probe von hoher medizinischer Bedeutung sind. In einigen Situationen können Nachuntersuchungen in einem zertifizierten klinischen Labor erforderlich sein. Sie und Ihr Krankenversicherer können für die Kosten dieser Tests und etwaiger Nachsorge, einschließlich Selbstbehalte und Zuzahlungen, verantwortlich sein.
Aber einige, wie Frau Konstadt, haben diese Klausel beim Unterschreiben des Formulars nicht bemerkt.
Von mehr als 36.000 Teilnehmern, deren DNA ihre Forscher analysierten, fand die Mass General Brigham Biobank 425 mit besorgniserregenden Genvarianten, deren Auswirkungen – abhängig von den Genen – beispielsweise durch eine verstärkte Krebsüberwachung oder aggressive medizinische Behandlungen zur Senkung des Cholesterinspiegels verbessert werden könnten .