Jüngsten Berichten zufolge können nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) bei schwangeren Frauen zum Erkennen des Risikos, dass ein Fötus seltene genetische Anomalien aufweist, häufig falsch sein. Laut mehreren Gesundheitsexperten können diese Tests tatsächlich falsch positive Ergebnisse liefern, was bei werdenden Eltern erhebliche Angstzustände verursachen kann.
Gesundheitsexperten erklärten Fox News, dass NIPT funktioniert, indem Blutproben von der schwangeren Mutter entnommen und dann Fragmente frei schwebender zellfreier DNA (cfDNA) analysiert werden. Der Screening-Test sagt dann das Risiko voraus, dass ein Baby mit bestimmten genetischen Anomalien geboren wird. Einige Patienten entscheiden sich für diese Screening-Tests gegenüber diagnostischen Tests wie der Amniozentese, da sie für den Fötus weniger invasiv sind, sagten Gesundheitsexperten gegenüber Fox News.
Genetische Spezialisten und Geburtshelfer sagten Fox, dass nichtinvasive pränatale Tests gut geeignet seien, um die Risiken des Fötus auf häufige Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom zu überprüfen, sagten jedoch, dass die Tests für relativ seltene Erkrankungen im Zusammenhang mit chromosomalen Mikrodeletionen wie dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom nicht so genau seien.
Dateifoto einer schwangeren Frau. Nicht-invasive pränatale Tests sind möglicherweise nicht so genau wie andere Tests zur Diagnose einiger Krankheiten.
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PANDEMISCHE BABYS HÖHERES RISIKO FÜR ENTWICKLUNGSVERZÖGERUNGEN, ABER GEBEN SIE DEM VIRUS NICHT DIE TADEL, SAGEN FORSCHER
Dr. Siobhan Dolan, System Vice Chair for Research in der Abteilung für Geburtshilfe, Gynäkologie und Reproduktionswissenschaft an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York City, sagte gegenüber Fox News, dass es für werdende Eltern wichtig sei zu erkennen, dass diese Art von mütterliche Blutuntersuchungen sind Screening Tests und nicht aktuell Diagnose testet.
„Screening-Tests bewerten das Risiko, aber sie sind NICHT diagnostisch. Alle Screening-Tests sind mit falsch-positiven und falsch-negativen Raten verbunden – sie sind nie 100% genau“, sagte Dr. Dolan gegenüber Fox.
Dolan, der auch Direktor der Abteilung für Genetik und Genomik am Berg Sinai ist, fügte hinzu: „Es ist wirklich schwierig, auf sehr seltene Erkrankungen zu screenen, selbst wenn man einen ausgezeichneten Screening-Test hat. Daher müssen die Screening-Testergebnisse vollständig interpretiert werden.“ anders als bei diagnostischen Testergebnissen – und hier kommt die Verwirrung ins Spiel.”
Dolan erklärte Fox News, dass diagnostische Tests während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden, bei der die DNA des Fötus entnommen wird, die genetische Tests ermöglicht.
“Es liefert genaue Informationen und wird feststellen, ob ein Fötus eine genetische Erkrankung hat oder nicht”, sagte Dolan. „Aber aufgrund des Verfahrens besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt (1/500 – 1/1000), daher möchten einige Frauen sich diesen Verfahren nicht unterziehen“, fügte Dolan hinzu.
BLUTTEST KÖNNTE SCHWERE SCHWANGERSCHAFTSKOMPLIKATION VORHERSAGEN
Laut Gesundheitsexperten werden Screenings wie NIPT verwendet, um Chromosomenstörungen zu erkennen, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen oder fehlenden Kopie (Aneuploidie) eines Chromosoms verursacht werden. In erster Linie erkennen nichtinvasive pränatale Tests das Risiko des Fötus für häufige Chromosomenerkrankungen, einschließlich Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Laut mehreren Berichten wurden die Tests nun auf den Nachweis einiger anderer seltener Chromosomenerkrankungen und Zustände im Zusammenhang mit Mikrodeletions-Chromosomenstörungen ausgeweitet. Je nach Störung kann die Genauigkeit des Tests variieren, sagen Experten.
Forscher stellten in einem 2017 im Journal of Obstetrics and Gynecology veröffentlichten Bericht fest, dass Tests mit Screenings von “Mikrodeletionen keine ausreichend niedrige Falsch-Positiv-Rate gezeigt haben, um als praktisch oder ethisch akzeptabel angesehen zu werden”. Die Autoren dieser Studie stellten auch in dem veröffentlichten Bericht fest, dass „bei einigen diagnostischen Tests auf Mikrodeletionen bis zu 90 % falsch-positive Raten betragen“ und schlugen vor, dass diagnostische Tests vorzuziehen sind, um die Erkennung von Mikrodeletions- oder Mikroduplikationssyndromen zu maximieren, die zu psychischen und körperliche Entwicklungsprobleme bei einem Baby.
Krankenschwester, die einer schwangeren Frau Blut abnimmt.
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BLUTTEST KÖNNTE SCHWERE SCHWANGERSCHAFTSKOMPLIKATION VORHERSAGEN
Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) hat seine Position zu nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) im Jahr 2020 überarbeitet. Das ACOG befürwortete sowohl das Serumprotein-Screening als auch den cfDNA-NIPT bei allen Schwangerschaften auf häufige Chromosomenanomalien bei allen schwangeren Patientinnen, unabhängig vom Alter. Risikofaktoren. (Früher wurde ein Screening nur bei Personen ab 35 Jahren oder Personen mit anderen bekannten Risikofaktoren empfohlen). Dolan teilte Fox jedoch mit, dass die ACOG von der routinemäßigen Anwendung dieser Screening-Tests abrät für Mikrodeletion Syndrome.
Die ACOG stellte in ihren Leitlinien für 2020 fest: „Das Screening auf eine begrenzte Anzahl von Mikrodeletionen mit zellfreier DNA ist verfügbar; diese Tests wurden jedoch nicht klinisch validiert und werden nicht empfohlen“.
Die ACOG stellte in ihren Leitlinien auch fest, dass die Screening-Tests nicht mit diagnostischen Tests gleichwertig sind, und warnte Ärzte, sich sowohl potenziell falsch positiver als auch falsch negativer Ergebnisse bewusst zu sein.
Schwangere erhält ärztliche Beratung. Pränatale Vorsorgeuntersuchungen bieten möglicherweise nicht die diagnostische Genauigkeit, die werdende Eltern wünschen.
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Dolan sagte gegenüber Fox News, dass genetische Berater eine wichtige Rolle bei der Aufklärung von Patienten über die Risiken, Vorteile und Grenzen von Gentests spielen, die sie möglicherweise während der Schwangerschaft durchführen möchten. Dolan sagte, dass ihre Kollegen vom Mount Sinai Health System Patienten aufklären, BEVOR sie ihren Testweg wählen, um sicherzustellen, dass sie den Unterschied zwischen Screening-Tests und diagnostischen Tests verstehen.
„Es ist wichtig zu wissen, BEVOR Ihre Screening-Testergebnisse zurückkommen, dass ein erhöhtes Risikoergebnis bedeutet, dass ein diagnostischer Test empfohlen wird – es bedeutet nicht, dass der Fötus betroffen ist.“
Für einige Personen, die es genau wissen möchten, empfahl Dolan, die Unsicherheit von Screening-Tests zu überspringen und direkt mit diagnostischen Tests fortzufahren.
„Das ist eine gute Wahl für viele Schwangere“, sagte Dolan gegenüber Fox News.