Ein erheblicher Alzheimer-Studie wirft neues Licht auf ein Schutzgen, das den Krankheitsverlauf bei Betroffenen offenbar verzögert.
Forscher von zwei Mass General Brigham-Krankenhäusern – Mass Eye and Ear und Massachusetts General Hospital – haben eine große Großfamilie in Kolumbien untersucht, bei der mehrere Mitglieder die Paisa-Mutation aufweisen, die ein extrem hohes genetisches Risiko für die Entwicklung einer früh einsetzenden Alzheimer-Erkrankung.
Bei den meisten Menschen mit der Paisa-Variante kommt es im Alter von 40 bis 50 zu leichten kognitiven Beeinträchtigungen, in den Fünfzigern zu Demenz und in den Sechzigern zum Tod durch Demenzkomplikationen, heißt es in einer Pressemitteilung.
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Unter mehr als 1.000 Familienmitgliedern mit hohem Risiko haben 27 von ihnen eine Kopie einer seltene Genvariante – das APOE3-Gen, bekannt als Christchurch – berichteten von einem verzögerten Auftreten der Symptome.
Eine bedeutende Alzheimer-Studie wirft neues Licht auf ein Schutzgen, das den Krankheitsverlauf bei Betroffenen offenbar verzögert. (iStock)
Die Forscher fanden heraus, dass bei ihnen im Durchschnitt fünf Jahre später Anzeichen von Alzheimer auftraten als bei denjenigen, die nicht von dieser Variante betroffen waren.
Zum Vergleich: Die derzeit verfügbaren Medikamente gegen Alzheimer verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit nur um etwa sechs Monate.
Die am Mittwoch im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studienergebnisse könnten wichtige Auswirkungen auf die Arzneimittelentwicklung haben.
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Dies ist eine Folgestudie zu einer Studie aus dem Jahr 2019, in der eine Frau aus derselben Familie, die zwei Kopien der schützenden APOE3-Christchurch-Variante hatte, keine Krankheitssymptome aufwies, bis ihre 70er – Jahrzehnte später als das durchschnittliche Erkrankungsalter von 44 Jahren.
Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, ein Wissenschaftler bei Mass Eye and Ear, der an der Studie mitwirkte, stammt ursprünglich aus Kolumbien, wo er im Rahmen seiner medizinischen Ausbildung jahrelang den Fall der Frau untersuchte.
Bildgebende Untersuchungen zeigten eine Verringerung der Anzeichen von Tau- und Amyloid-Plaques, den Proteinen, die sich im Gehirn von Alzheimer-Patienten ansammeln. (iStock)
„Die Kolumbianerin, die Alzheimer besiegt hat, hat die Welt wirklich im Sturm erobert – das war eine erstaunliche Entdeckung“, sagte er gegenüber Fox News Digital.
„Aber wir mussten auch sehr vorsichtig sein. War es wirklich wahr? Könnte es reproduziert werden? Es wäre erstaunlich, wenn wir könnten Behandlungen entwickeln die die Wirkung der Christchurch-Variante reproduzieren, aber wir hatten nicht genügend Beweise.“
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“Damals starteten wir also dieses sehr umfangreiche Projekt, um mehr Personen zu finden, bei denen auch Christchurch war, um zu sehen, ob sie ebenfalls geschützt waren.”
In dieser neuesten Studie analysierten die Forscher 1.077 Nachkommen der kolumbianischen Familie und konzentrierten sich auf die 27 Menschen, die sowohl die Paisa-Mutation als auch eine Kopie der schützenden Christchurch-Variante trugen.
„Dies könnte das Leben wirklich verändern – nicht nur das des Einzelnen, sondern auf der Ebene der Bevölkerung.“
Im Durchschnitt zeigten diese 27 Familienmitglieder im Alter von 52 Jahren die ersten Anzeichen kognitiver Beeinträchtigungen – im Vergleich zum Alter von 47 Jahren bei denjenigen ohne die Christchurch-Variante.
Bei zwei der Personen zeigten Bildgebungsscans geringere Anzeichen von Tau- und Amyloid-Plaques, also den Proteinen, die sich im Gehirn von Alzheimer-Patienten ansammeln, hieß es in der Pressemitteilung.
Während die ursprüngliche Frau als „einmaliges Wunder“ abgetan worden sein könnte, sagte Arboleda-Velasquez, diese neue Studie liefert weitere Beweise, die beim Aufbau eines Arzneimittelentwicklungsprogramms helfen könnten.
Ein Arzt weist im Center for Alzheimer Research and Treatment des Brigham And Women’s Hospital in Boston, Massachusetts, auf Hinweise auf die Alzheimer-Krankheit auf PET-Scans hin. (REUTERS/Brian Snyder/Dateifoto)
„Jetzt haben wir statt einer Person 27 weitere Männer und Frauen – einige davon arbeiten, einige sind im Ruhestand, einige leben auf dem Land, einige in der Stadt – die alle die Christchurch-Variante haben und alle geschützt sind“, sagte er.
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„Und jetzt können wir mit der Entwicklung von Therapien fortfahren, die genau dasselbe bewirken.“
Er fügte hinzu: „Dies könnte das Leben wirklich verändern – nicht nur das des Einzelnen, sondern auf Bevölkerungsebene.“
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Die Forscher räumten ein, dass die Studie einige Einschränkungen aufweise.
Dabei wurde eine relativ kleine Zahl von Menschen analysiert, die sowohl die Paisa- als auch die Christchurch-Variante in sich trugen und alle einer einzigen (wenn auch großen) Familie angehörten.
Forscher von zwei Mass General Brigham-Krankenhäusern – Mass Eye and Ear und Massachusetts General Hospital – leiteten die neue Studie. (iStock)
Um die Schutzwirkung der Variante zu bestätigen und die Ziele von mögliche Behandlungensagten die Forscher.
Einige experimentelle Therapien würden bereits entwickelt, bemerkte Arboleda-Velasquez.
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„Viele Menschen waren sehr fasziniert von dem ersten Christchurch-Befund [in 2019]und jetzt ist das anders”, sagte er.
„Dies ist ein Aufruf zum Handeln – ein Aufruf, Medikamente zu entwickeln, die diese Entdeckung nutzen können.“